Orchard Therapeutics soutient fermement la promulgation de la loi sur le dépistage métabolique des nouveau-nés dans l'Illinois, ajoutant la leucodystrophie métachromatique au panel national

BOSTON et LONDRES, 02 août 2023 (GLOBE NEWSWIRE) -- Orchard Therapeutics (Nasdaq : ORTX), un leader mondial de la thérapie génique, exprime sa profonde appréciation pour l'adoption de la loi sur le dépistage métabolique des nouveau-nés dans l'Illinois, également connue sous le nom de SB67. La loi, qui devrait entrer en vigueur en janvier 2024, impose l'expansion du programme de dépistage néonatal du ministère de la Santé publique de l'Illinois pour inclure la leucodystrophie métachromatique (MLD) pour les 130 000 nouveau-nés estimés dans l'État chaque année. L'Illinois devient le premier État des États-Unis à ajouter le dépistage néonatal de la MLD à son panel national.

Dans la forme la plus grave de MLD, les bébés se développent normalement, mais à la fin de la petite enfance, ils commencent à perdre rapidement la capacité de marcher, de parler et d'interagir avec le monde qui les entoure. Ces enfants peuvent nécessiter des soins 24 heures sur 24, et la majorité d’entre eux décèdent dans les cinq ans suivant l’apparition de la maladie, créant ainsi un énorme fardeau pour les patients, leurs familles et les systèmes de santé. Il n'existe actuellement aucune option de traitement approuvée aux États-Unis pour la MLD au-delà des soins de soutien.

« La promulgation du SB67 représente le point culminant d'une initiative multipartite travaillant ensemble pour étendre le dépistage de la MLD et représente une étape importante pour le dépistage néonatal aux États-Unis », a déclaré Leslie Meltzer, Ph.D., médecin-chef d'Orchard Therapeutics. « Comme pour de nombreuses maladies rares potentiellement mortelles, la détection et le diagnostic précoces sont essentiels pour garantir les meilleurs résultats possibles pour les patients. Cette étape importante franchie par l'Illinois garantira que l'État maintienne le rythme des diagnostics pour coïncider avec l'innovation biomédicale. Nous sommes fortement encouragés par ces progrès et sommes impatients de continuer à travailler avec les familles, les médecins et la communauté au sens large pour préparer activement le terrain pour la mise en œuvre du dépistage universel de la MLD dans d’autres États.

Le dépistage néonatal est largement considéré comme l’un des programmes de santé publique les plus efficaces au monde. Aux États-Unis, environ 1 nouveau-né sur 300 souffre d'une maladie qui peut être diagnostiquée grâce au dépistage néonatal, et plus de 12 000 nourrissons reçoivent chaque année un traitement vital grâce à ce programme de santé publique, selon les Centers of Disease Control and Prevention.

"Aujourd'hui est un jour monumental pour la communauté MLD et je félicite l'Illinois d'être le premier État du pays à lancer le dépistage de cette maladie dévastatrice", a déclaré Barbara Burton, MD, médecin traitant, génétique, génomique et métabolisme à l'Ann & Robert. Hôpital pour enfants H. Lurie de Chicago. « Je suis fière d'avoir joué un petit rôle dans la réalisation de cet objectif et j'imagine qu'un jour, pas très lointain, où, tout comme pour la polio, les médecins ne sauront plus à quoi ressemble la MLD, car tous les bébés seront dépistés et ceux dont le test sera positif. peuvent être diagnostiqués et orientés vers un traitement approprié avant l’apparition des symptômes.

Orchard Therapeutics est fier de soutenir la recherche sur le dépistage néonatal afin de générer les données nécessaires pour permettre la mise en œuvre du dépistage universel de la MLD. En plus du SB67, la société soutient plusieurs initiatives de dépistage néonatal, notamment :

Neuf études prospectives sur le dépistage néonatal sont en cours en Europe, aux États-Unis et au Moyen-Orient. D’ici fin 2023, plus de 200 000 nouveau-nés devraient avoir été dépistés.

Quatre cas confirmés de MLD ont été identifiés suite au dépistage d'environ 150 000 nouveau-nés dans le monde au 30 juin.

Ces résultats préliminaires suggèrent un taux d'incidence plus proche d'une naissance vivante sur 50 000, par rapport aux estimations antérieures de la littérature d'une sur 100 000.i

Orchard est un membre fondateur de BeginNGS au Rady Children's Institute for Genomic Medicine, à San Diego, où la technologie génomique de pointe sera utilisée pour continuer à faire progresser la science du dépistage néonatal.

En Allemagne, suite à l'identification positive de trois nouveau-nés atteints de MLD à partir d'une étude prospective, des progrès ont été réalisés vers une demande de dépistage à l'échelle nationale.